El mayor estudio genético mundial sobre COVID-19 reveló más de 20 variantes genéticas que predisponen a sufrir la forma grave de la enfermedad
El mayor estudio genético mundial sobre COVID-19, en el que han participado más de 57 mil personas, ha revelado más de 20 variantes genéticas que predisponen a sufrir la forma grave de la enfermedad, unos hallazgos que ayudarán a desarrollar nuevos tratamientos y a priorizar algunas terapias.
Los resultados de la investigación se publican hoy en “Nature”.
La forma grave de COVID-19 provoca unos daños pulmonares mediados por el sistema inmunitario del paciente, pero mientras que unas personas mueren, otras no desarrollan ningún síntoma. La diferencia entre unos y otros está en unos factores genéticos que los científicos apenas empiezan a entender.
Para este estudio, investigadores del consorcio GenOMICC -una colaboración mundial para el estudio genético de enfermedades-, dirigido por la Universidad de Edimburgo en colaboración con Genomics England, secuenciaron los genomas de siete mil 491 pacientes de 224 unidades de cuidados intensivos del Reino Unido.
Después, los compararon con los de otras 48 mil 400 personas que no habían padecido COVID-19, participantes en el proyecto 100 mil genomas de Genomics England, y con los de otras mil 630 personas que habían sufrido coronavirus leve.
Esto les permitió identificar 16 nuevas variaciones genéticas vinculadas a la forma grave de COVID-19, algunas de ellas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamación.
Además, confirmaron la implicación de otras siete formas genéticas que habían sido descubiertas en estudios anteriores.
Un gran paso en la búsqueda de tratamientos contra el COVID-19
El estudio revela que una de las variantes, que altera una molécula mensajera clave en la señalización del sistema inmunitario -llamada interferón alfa-10-, es suficiente para aumentar el riesgo de enfermedad grave de un paciente.
Este hallazgo no solo revela la importancia de este gen en el sistema inmunitario, sino que sugiere que tratar a los pacientes con interferón -proteínas liberadas por las células inmunitarias para defenderse de los virus- podría ayudar a controlar la enfermedad en sus primeras fases.
El estudio también descubrió que variaciones en los genes que controlan los niveles de ‘factor 8’ (un componente central de la coagulación de la sangre) están asociadas a la forma crítica de COVID-19, lo que podría explicar algunas de las anomalías de coagulación que sufren los casos más graves de esta enfermedad.
“El estudio explica por qué algunas personas desarrollan COVID-19 grave y otras no presentan ningún síntoma, pero lo más importante es que nos proporciona un profundo conocimiento del proceso de la enfermedad y supone un gran paso adelante para encontrar tratamientos más eficaces”, destaca Kenneth Baillie, experto en Medicina de Cuidados Críticos en la Universidad de Edimburgo.
Para el director médico de Genomics England, Rich Scott, “el estudio ilustra la importancia de secuenciar genomas completos para detectar variantes raras y comunes que influyen en las enfermedades críticas que exigen cuidados intensivos”.
Cambios en las zonas asociadas al olfato y la memoria
También hoy, “Nature” publica otro artículo que describe los cambios que la infección por SARS-Cov-2 produce en el cerebro humano (incluso en las zonas asociadas al olfato y la memoria), aunque los autores advierten de que para saber si estos efectos persisten a largo plazo, o si se pueden revertir parcialmente, hace falta seguir investigando.
El equipo de Gwenaëlle Douaud, de la Universidad de Oxford, investigó los cambios en el cerebro de 785 participantes del Biobanco del Reino Unido (de entre 51 y 81 años) que se sometieron a dos escáneres cerebrales, con una media de 38 meses de diferencia, y a pruebas cognitivas.
401 dieron positivo a la infección por el SARS-CoV-2 entre los dos escáneres (15 fueron hospitalizados), y 384 eran controles emparejados por edad y sexo.
Los autores identificaron varios efectos a largo plazo tras la infección, como mayor reducción del grosor de la materia gris en el córtex orbitofrontal y circunvolución parahipocampal (regiones asociadas con el olfato y la memoria).
Además, los que tenían COVID-19 presentaban evidencias de daño tisular en regiones asociadas a la corteza olfativa y una reducción del tamaño del cerebro.
De media, los pacientes infectados también mostraron un mayor deterioro cognitivo, asociado a la atrofia de una región cerebral conocida como cerebelo.
Los autores también realizaron un análisis de control en personas que desarrollaron una neumonía no relacionada con el COVID-19 para demostrar que estos cambios se debían al coronavirus y no a la enfermedad respiratoria.
Estos hallazgos pueden indicar la propagación degenerativa del COVID-19, ya sea a través de las vías olfativas, la inflamación del sistema nervioso o la falta de entrada sensorial debido a la pérdida de olfato.
Con información de EFE
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